소아에게 많이 발생하는 극 희귀질환인 당원축적병은 치료제가 없는 것이 특징입니다. 젖살이 많은 인형같은 얼굴을 하고 있으며, 가는 사지와 저신장 그리고 간비대로 인한 융기복 증상이 나타나게 됩니다. 인구 10만명 당 1명의 발병율을 가지고 있으며 당원형 Ia형이 해당질병의 80%를 차지하고 있습니다.
당원축적병은 글리코겐 축적으로 생기는 질병입니다.
포도당이 글리코겐의 형태로 간, 신장, 소장에 축적되어 간 비대 및 신장비대 증상 및 저신장 과 성장 지연 등의 증상을 초래합니다. 정상적인 기능을 방해하는 질환으로 유전대사질환으로 분류됩니다. 독일 내과의사인 폰기에르케가 처음 발견했으며 폰기에르케병이라고 알려져 있습니다. 이 병은 체내 특정효소의 결핍으로 인해 나타나는 대사질환입니다.
효소종류에 따른 당원병 증상분류
- 폰기에르케병(1형)
- 폼페병(2형)
- 포르베스병(3형)
- 앤더슨병(4형)
- 매카들병(5형)
- 헤르스병(6형)
- 포스포프룩토키나아제 결핍증(7형)
- 글리코겐 합성효소 결핍증(8형)
증상 5가지
당원축적병 또는 당원병이라고 불리는 이 질병의 증상은 신생아 및 영유아기들이 제대로 된 치료를 받지 않을 경우 심한 저혈당과, 젖산혈증, 간비대, 고지혈증, 저혈당성 경련, 고요산혈증 등의 증상들이 나타나게 됩니다. 그리고 황색종의 설사가 나타나거나, 혈액응고 기능장애가 발생해 비강 내 출혈들이 나타납니다. 글리코겐이 간과 신장 그리고 소장에 축적되어 초래하는 질병이기 때문에 증상들의 원인으로 다른 질병들로 이어지게 됩니다.
- 골다공증
- 골내 미네랄 함량이 현저히 감소되기 때문에 골절과 골감소증이 나타날 수 있습니다.
- 저신장 및 사춘기 지연
- 성장 장애가 나타납니다. 그래서 성인이 되었을 때 저신장이 될 수 있습니다.
- 치료가 되지 않은 경우 사춘기가 늦게 나타납니다.
- 통풍 및 신장질환
- 고요산혈증이 지속되어 사춘기 이전에 통풍증상이 나타날 수 있습니다.
- 글리코겐이 신장에 지속적으로 축적되어 단백뇨, 결석, 고혈압 등의 질병이 나타나게 됩니다.
- 간종양 및 췌장염
- 당원병 발병으로 인해 악성 간종양이 발생하게 됩니다. 이로 인해 20년 이후 간암을 초래할 수 있습니다.
- 고중성지방혈증으로 인해 췌장염의 부작용이 발생됩니다.
- 다낭성 난소증후군 및 신경학적영향
- 당원축적병이 이미 발병되었던 여성은 배란과 출산에 영향을 미치는 난소증후군이 발병될 수 있습니다.
- 해당 질병으로 인해 IQ와 EEG상의 변화에 영향을 줍니다.
치료방법
현재 치료법이 개발되지 않아 혈액검사와 초음파검사 등의 모니터링으로 이상이 있을 경우 약 처방으로 치료를 진행하고 있습니다. 유아기부터 젖산혈증, 고요산혈증, 고지혈증을 가지고 있기 때문에 혈당과 농도의 수치 조절을 위한 식습관을 철저히 지키는 것이 현재로써 가장 좋은 치료방법으로 나와있습니다. 그렇기 때문에 정상 혈당수치유지와 저혈당 예방, 성장과 발달을 위한 식이관리를 진행해야되며, 임산부의 경우 지속적인 검사를 통해 치료를 진행해야됩니다.
식이관리방법
- 밤시간 이전인 낮 시간 동안 소량으로 잦은 식사를 하는 것이 좋습니다.
- 익히지 않은 옥수수 전분가루를 섭취합니다.
- 복합 탄수화물의 하루 섭취량을 60~70%로 유지합니다.
- 설탕, 과일쥬스, 액상과당 등을 피합니다.
- 단백질 섭취를 하루 10~15%의 적당량 섭취를 합니다.
- 고기, 우유, 계란, 치즈, 견과류에 포함되어 있지만 의사 소견에 따라 섭취하는 것이 좋습니다.
- 영유아는 소이분유와 소이우유를 섭취하는 것이 좋습니다.
- 칼슘, 비타민 D, 철분 등의 섭취를 합니다.
유전자검사를 할 수 있는 유전질환 지정
당원축적병같은 경우 유전으로 발병되는 질병 중 하나입니다. 이에 관련해 보건복지부에서는 2012년 최종 수정된 자료로 배아 또는 태아를 대상으로 유전자 검사를 할 수 있는 유전질환의 지정을 생명윤리 및 안전에 관한 법률 시행령 제 14조 및 별표 1의 2 제 63호의 규정에 따라 지정을 했습니다.
정보 > 법령 > 훈령/예규/고시/지침 내용보기 " 배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있
훈령/예규/고시/지침 배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환의 지정 등록일 : 2009-07-30 [최종수정일 : 2012-07-12] 조회수 : 6653 담당자 : 송인헌( ☎ 02-2023-7614 ) 담당부서 : 생명
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지금까지 당원병, 당원축적병의 증상과 원인, 치료방법에 대해 알아봤습니다. 도움이 되셨다면 구독, 좋아요, 댓글 부탁드립니다.
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