폼페병 (정의, 원인, 증상, 치료) 알아보기

폼페병은 영아 발병형과 후기 발병형으로 진단 시기에 따라 달라지게 됩니다. 근육에 영향을 미쳐 잦은 피로감과 심비대증 등의 증상이 나타나는 것이 특징입니다. 아래에서 자세하게 알아보겠습니다.

 

치료제있는 희귀질환 폼페병 알아보기 포스터

폼페병 (정의, 원인, 증상, 치료) 알아보기

 

폼페병이란?

글리코겐이 축적되어 근육에 영향을 주는 병입니다. 보통 효소종류에 따른 당원병 증상에서 2형으로 분류가 되는 당원병의 일종입니다. 근육이 점진적으로 약해지는 진행성 대사 근육질환으로 말할 수 있습니다.

• 근육 약화 및 손상부위 : 심근, 골격근, 호흡근, 평활근

보통 생후 6개월 이내 발병해 빈맥, 호흡곤란, 청색증, 심비대, 부종 등의 증상으로 반년이내 사망하는 질병이지만, 성장을 하면서 발병이 될 수 있습니다. 1세를 기준으로 영아 발병형 폼페병과 후기 발병형 폼페병으로 구분이 됩니다.

• 영아 발병형 폼페병(IOPD) : 심근병증이 동반되어 나타나며, 출생 후 1년 이내 사망위험이 높습니다.
• 후기 발병형 폼페병(LOPD) : 1세 이전에는 심근병증이 동반되지 않으며 60대 성인까지 후발성으로 발병될 수 있습니다. 

다행인것은 치료제가 있는 희귀질환이기 때문에 조기발견과 제대로된 치료를 받으면 완치를 할 수 있는 질환입니다.

 

 

원인 및 증상

폼페병의 주된 원인은 리소좀 안에 있는 글리코겐을 분해하는 효소인 a-1, 4-glucosidase의 결핍으로 인해 발생됩니다. 이로인해 근육손상이 유발되는 진행성 신경근육 질환이라고 볼 수 있습니다. 이는 25%의 학률의 유전적인 원인이 주된 이유이며 인구 4만명당 1명의 비율로 발생이 됩니다. 

 

주된 증상같은 경우에는 운동발달지연 및 지대근 약화에 따른 증상이 나타나고, 폐기능, 목의 굽힘근, 척추 측만증, 근육병증, 반사반응의 저하 등의 증상이 나타날 수 있습니다.

 

영아 발병형 폼페병 증상

1. 저긴장증, 근력저하가 나타남
2. 반사저하, 심장비대하게 됨
3. ECG상 QRS파가 크고 PR간경이 짧음
4. 심폐부전, 폐렴등이 나타남

 

후기 발병형 폼페병 증상

1. 지속적인 설사 및 체중감소
2. 호흡곤란 및 호흡기 감염이 빈번하게 일어남
3. 자주 넘어지거나, 운동하는것에 어려움을 느낌
4. 피로감과 몽롱함이 지속적으로 이어져 고3병의 증상이 나타날 수도 있음
5. 누운자세에서 고개를 드는 것에 어려움을 느낌
6. 수면장애, 수면 무호흡 또는 호흡 부전 증상
7. 보행장애

 

 

치료하는 방법

폼페병 치료는 고단백 식이요법과 아미노산 섭취를 통해 근력 회복에 도움을 받을 수 있습니다. 

• 고단백 음식 : 계란, 아보카도, 우유, 모짜렐라치즈, 아몬드, 땅콩버터, 호박씨, 육포, 두부, 닭가슴살, 햄프씨드, 브로콜리, 녹두, 아스파라거스 등이 있으며 전문의와 상담을 통해 섭취하는 것이 좋습니다.
• 아미노산 음식 : 칠면조, 돼지 등심, 닭가슴살, 호박씨, 대두, 땅콩, 스피루리나, 유제품, 병아리콩, 렌즈콩 등이 있으며 전문의와 상담을 통해 섭취하는 것이 좋습니다.

독감예방접종을 진행하며, 심장 및 호흡기계 증상에 대한 보존치료가 필요합니다. 또한 근육손상이 되기 전 조기 효소치료 받는 것이 좋습니다.

 

폼페병 산정특례가 적용되어 건강보험을 통해 진료비의 부담을 줄일 수 있습니다. 무엇보다 가장 중요한 것은 조기에 발견이 되어 초기 치료가 가장 중요합니다.

정보 > 법령 > 훈령/예규/고시/지침 내용보기 " 「본인일부부담금 산정특례에 관한 기준」 일부개

 

 

 

<함께 읽으면 도움 될 만한 글>

희귀질환 확장성심근병증 바로가기

희귀질환 당원 축적병 바로가기

 

 

 

 

 

 

이상으로 폼페병에 대해 알아봤습니다. 이와 비슷한 희귀질환들에 대해 궁금하신 분들은 위의 포스팅 링크를 참고해주시면 됩니다. 글이 도움이 되셨다면 구독, 좋아요, 댓글 부탁드립니다.